Tipik olarak gelişim geriliği, karakteristik yüz yapısı ve ortadan yoğuna kadar değişen derecelerde bilişsel gerilik bulunur. Kalp anomalileri ve görme ve işitme bozukluklarına sık rastlanır.
Görme bozuklukları, göz yaşarması, kırma kusuru gibi hafif olanlar veya katarakt, keratokonus gibi ciddi olanlar görülebilir. Bu nedenle trisomi 21 teşhisi alan çocuklar görme açısından yüksek riskli çocuklar olarak kabul edilmelidirler.
Tipik gelişen çocuklara oranla kırma kusuruna daha sık rastanır. Yapılan bir çalışmada %26 hypermetropi, %13 myopi %60 astigmatızmanın varlığı saptanmıştır..
Trisomi 21 (Down Sendromu) olan çocukların % 60-75 inde akomodasyon yetmezliği saptanmıştır. Çoğu kez hypoton olmaları bunda etkendir. Özellikle 0-2 yaş döneminde bu yetmezlik iletişimi etkileyeceği için gerekli desteğin verilmesi, çocuğun ileri yaşamı için büyük önem taşımaktadır. Akomodasyon yetmezliği el-göz koordinasyonunun da gelişmemesine neden olur.. Bu amaçla bifokal gözlükler verilebilir..
Tipik gelişen çocuklarda %2-4 görülen şaşılık, trisomi 21 de %25 oranında görülür. Uygun girişimler ile gözlerin paralalliğinin sağlanması, kayan gözde ampliyopinin (göz tembelliği) önlenmesi açısından önemlidir. Gözün tembelleşmesinin bir diğer nedeni de trisomi 21 de erken çocukluk döneminde görülen katarakta, tipik gelişen çocuklara göre sık rastlanılmasıdır. Bu nedenle ameliyat en erken dönemde planlanmalı ve sonrasında gerekli optik düzeltmeler ihmal edilmemelidir.
Kornea dediğimiz gözümüzün en önündeki transparan tabakanın, normal gelişenlere göre trisomi de daha ince olması nedeni ile bu çocuklarımızda keratokonusa daha sık rastlamaktayız. Bilişsel gerilik nedeni, keratokonüsün sağıltımı için kontakt lens kullanımı ve kornea nakli ameliyatı sonrasında ki bakım da problemler yaşama olasılığı fazladır.
Erken doğan ve düşük doğum ağırlığı olan trisomili bebekler ayrıca serebral/Kortikal görme açısından da değerlendirilmelidirler.
Günümüzde gelişen tıbbi koşullar sonrasında trisomi olan kişilerin yaşam süreleri de uzamıştır. Bu şahıslarda katarakt ve erken demans daha sık görülmektedir. Bu nedenle bilişsel gerileme gösteren 50 yaş üzeri trizomilerde katarakt oluşabileceği daima göz önünde bulundurulmalı ve varsa ameliyat edilmelidir. Uygulamanın yapıldığı kişilerde bilişsel davranışlarda olumlu gelişim izlenmiştir.
Özetle trisomi 21 de göz ve görme bozuklukları sıktır. Görmenin sağıltımı çocukluk yaşında ve yetişkinlik döneminde yapıldığında bilişsel, psiko-sosyal olarak olumlu katkılar sağlamaktadır.